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考點1 21-三體綜合征

21-三體綜合征又稱唐氏綜合癥，以前也稱先天性愚型，因常染色體畸變，最多見的核型為47，XX(或XY)，+21，是人類最早被確定的染色體病。

一、臨床表現

1.智能低下：本病最突出、最嚴重的臨床表現。

2.生長發育遲緩。

3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多;頭小而圓;頸短而寬;皮膚細膩(皮膚粗糙→甲減)。

4.皮膚紋理特征：通貫手。

5.常伴先天性心臟病等畸形。

二、診斷與鑒別診斷

1.確診：染色體核型分析。

2.預防：唐氏篩查：測定孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)、β-絨毛膜促性腺激素(β-hCG)。

3.鑒別：主要是與先天性甲減相鑒別。先天性甲減：皮膚粗糙。

考點2 苯丙酮尿癥(PKU)

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳疾病，好發于生后3~6個月。因苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，酪氨酸變少、苯丙氨酸積聚，導致患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產物而得名。

一、病因

肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶。

二、臨床表現

患兒出生時正常，通常3～6 個月時開始出現癥狀，1 歲時癥狀明顯。

1.神經系統：生后3～6 個月出現癥狀。智力發育落后最為突出，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。

2.外觀：因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺;皮膚濕疹常見。

3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。

三、診斷

根據智能落后、頭發由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。

實驗室檢查：

(1)確診：血中苯丙氨酸濃度/尿的有機酸分析

(2)新生兒篩查：Guthrie實驗

(3)年長兒：三氯化鐵試驗

(4)非典型篩查：尿蝶呤分析

四、治療

主要是通過飲食治療：低苯丙氨酸飲食。

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