根據臨床表現和診斷需要選擇項目。伴有智力低下的一些先天性、遺傳性疾病也常有其特征性的軀體體征表現。

　　1.檢查血液氨基酸和尿有機酸：當有嬰兒期驚厥史、神經發育倒退、尿有異味、小頭、毛發色淡、皮炎、酸中毒時；

　　2.尿液檢查：尿還原糖（伴有白內障、肝大、驚厥者）；尿黏多糖（有面容粗獷、肝脾大、骨骼畸形、角膜渾濁、聾者）；

　　3.血液檢查：血氨（有陣發嘔吐、代謝性酸中毒者）；血鉛（貧血、異食癖者）；血鋅（肢端皮炎者）；血銅和銅藍蛋白（有不自主運動、肝硬化、角膜環者）；血尿酸（有自殘、暴怒發作、痛風、舞蹈癥時）；

　　4.染色體分析，包括脆性X有多發畸形、孤獨癥、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情況者；

　　5.來自缺碘地區者，檢查甲狀腺功能；

　　6.有代謝性酸中毒、肌陣攣發作、進行性力弱、共濟失調、眼肌麻痹、卒中發作時，應做血乳酸、丙酮酸和特殊線粒體研究；

　　7.疑有先天性感染者，做病毒學檢查：巨細胞病毒、風疹病毒等。

　　8.腦部檢查：伴癲癇、感覺性失語者，做腦電圖，腦電圖異常率較正常人為高；疑有腦畸形、腦瘤、神經皮膚綜合征、進行性頭大、神經功能倒退、限局性癲癇時，應做CT、MRI等影像學檢查，可有相應異常發現，例如腦軟化灶、腦萎縮、腦內鈣化灶、腦空洞等。