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考點1 先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥又叫呆小癥或克汀癥。智力低下+皮膚粗糙。

一、病因

分為兩類：散發性和地方性。

1.散發性 多為先天性的。

2.地方性 多為缺碘。

二、臨床表現

1.特殊面容和體態：皮膚粗糙、面部粘液水腫,舌體寬大;

2.神經系統癥狀：智能發育低下

3.生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物反應少，嗜睡、肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘

三、實驗室檢查

新生兒篩查：多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩。

檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。

四、治療

甲狀腺素是治療本病最有效的藥物。長期終生服用甲狀腺素替代治療，不能中斷。需根椐T4和TSH水平調整劑量

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