2015醫師資格考試臨床執業考點速記：遺傳性疾病
更新時間：2015-05-05 08:57:30
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摘要 2015醫師資格考試臨床執業考點速記之遺傳性疾病，環球網校醫學網搜集整理供考生們參考，希望大家順利通過今年臨床執業醫師考試。
編輯推薦：臨床執業醫師考試。
1、21?三體綜合征(先天愚型或Down綜合征)
常染色體畸變
臨床表現：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。
診斷：染色體檢查
核型：標準型 47，XX(或XY)，+21
易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，?14，+t (14q21q)
G/G易位 46，XX(或XY)，?21，+t (21q 21q) 或 46，XX(或XY)，?22，+ t (21q 22q)
發病率：母親D/G易位 每一胎10%風險率
父親D/G易位 每一胎4%風險率
大多數G/G易位為散發，父母核型大多正常
母親21/21易位 下一代100%發病
2、苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳病
病因 因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶
臨床表現 生后3~6個月出現癥狀。智力發育落后為主，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。
尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗陽性。
治療 低苯丙氨酸飲食 每日30~50mg/kg適量給予
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