定義

神經脂肪瘤病以脂肪和纖維組織浸潤神經外膜為特征。脂肪和纖維組織在神經束之間或周圍生長，可以導致受累神經增粗。

同義詞和曾用名

纖維脂肪瘤樣錯構瘤，纖維脂肪瘤，纖維脂肪瘤病，正中神經內脂肪瘤，神經周圍脂肪瘤，正中神經脂肪瘤，巨營養不良性脂肪瘤病，神經纖維脂肪瘤。

流行病學

神經脂肪瘤病通常在嬰兒剛出生時或在幼兒早期就可以發現，但病人一般到青年或成年才進行治療。在病例最多的一組報道中病人年齡范圍是11到39歲。由于腫瘤由神經外膜正常成分組成，有人認為本病是神經鞘的錯構瘤。在本病的一些病例中，受累神經與巨指/趾有關。大約1/3的病人出現相關的巨指，包括5名女性和2名男性。纖維脂肪瘤伴發巨指時發病有女性優勢，而不伴發巨指者男性居多。

累及部位

正中神經支配的手指受累是最常見的，尺神經次之【189，1952】。其它不常見的累及部位是顱神經和臂叢神經。

臨床特征

患者在受累部位出現逐漸增大的包塊，可以無癥狀，也可有運動和感覺神經障礙。伴巨指的病人受累手指呈對稱或不對稱的增粗，伴有受累骨的增粗。影像檢查中顯示脂肪浸潤的神經呈紡錘型增粗，MRI成像很有特征。

病原學

未知，神經脂肪瘤病與任何綜合征都不相關，也沒有遺傳傾向。

大體檢查

大體表現為神經及黃色纖維脂肪組織紡錘形增粗，通常限制在神經外膜內。

組織學

增粗神經的外膜和周圍部分被混合的脂肪組織和纖維組織浸潤，單個神經束被分隔開。同心性的神經周圍纖維組織是主要特征。受累神經也可有其它表現，如神經周圍分隔、神經微束形成和與神經間神經外膜瘤形態相似的假洋蔥皮樣球形成。化生性骨形成非常罕見。

免疫表型

免疫組化對本病診斷沒有幫助，因為腫瘤中所有成分在正常神經中也可以見到。

超微結構

電鏡下沒有特殊發現，神經束有1或2條神經纖維和周圍神經束膜形成洋蔥皮樣球。

預后因素

神經脂肪瘤病是良性病變，無有效療法。手術切除通常引起受累神經嚴重損害。分離腕橫韌帶可能緩解神經癥狀。