齒狀突畸形可分為齒突發育不良、齒狀突分離(齒突骨)和齒狀突缺如三種，其中齒狀突缺如較少見。有時易將齒骨與齒突骨折不連混淆。區別在于齒突骨發育較小而光滑，位于寰樞關節間隙的上方;齒突骨折不連有骨折線，發育正常，多數在寰樞關節水平。

　　齒狀突畸形Greenberg分類

　　Ⅰ型：游離齒狀突骨，齒狀突與樞椎不融合。

　　Ⅱ型：齒狀突腰部缺如，齒狀突尖端游離小骨，與基底部分離。

　　Ⅲ型：齒狀突基底部不發育，僅殘存齒狀突尖部。

　　Ⅳ型：齒狀突尖部缺如。

　　Ⅴ型：整個齒狀突缺如。

　　賈連順教授在近年研究中發現另一種類型的發育障礙，即齒狀突短而粗，形如一個完整的齒狀突，較正常則明顯短小，基底較寬，可稱之為“短齒型畸形”。

　　各型齒狀突畸形的臨床表現大致相同。早期因活動量小，可能無寰樞椎不穩定和神經壓迫癥狀，但存在潛在不穩，頭被動活動范圍明顯增加，寰樞活動增加，X線片顯示寰椎輕度向前移位。有些病例可終生存在畸形而不發病。多數病例隨著年齡的增長，頸椎活動增加或輕微外傷引起寰樞關節脫位或半脫位，出現脊髓受壓的臨床癥狀。主要表現為頭頸部疼痛、項肌無力不能支撐頭部、雙下肢無力、行走不穩、手指精細動作障礙，之后發展為部分或完全性四肢痙攣性癱瘓，甚至突然死亡。有的患者出現椎動脈供血不足的臨床表現;少數患者出現呼吸困難、大小便功能障礙。體征主要有頸椎活動受限、樞椎棘突隆起并有壓痛、棘突旁肌肉壓痛、枕頸曲線平直;可出現四肢肌張力增高、腱反射活躍或亢進、病理反射如Hoffmann征和Babinski征陽性、髕陣攣和踝陣攣可引出。病情嚴重者，可出現高位頸脊髓壓迫癥狀，表現為呼吸困難或呼吸麻痹。齒狀突畸形多見于一些骨結構不良患者中，如：粘多糖病、脊椎骨骺性結構不良性侏儒等，還可同時合并顱底扁平或凹陷等其他枕頸部畸形。