21三體綜合征標準型-兒科學指導
更新時間：2013-10-14 14:50:19
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摘要 21三體綜合征標準型-兒科學指導
標準型約占DS患者總數的92.5%.該型患者幾乎都為新發病例，與父母核型無關。
發生機制涉及染色體不分離（chromosome disjunction），即配子形成中細胞染色體第一次減數分裂不分離（初級不分離），導致子細胞含多余染色體，破壞了遺傳物質間的平衡。不分離現象由于母源之因者占病例總數95%，此與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者占5%.僅有極少數為家族遺傳（父母之一是DS患者），其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由于本病男性患者不能生育，故不存在遺傳子代的問題。其核型特征為47，XX，+21或47，XY，+-21.
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