臨床執業醫師兒科學考試輔導：小兒結節性硬化綜合征
更新時間：2013-10-08 13:57:21
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摘要 臨床執業醫師兒科學考試輔導：小兒結節性硬化綜合征
本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數為散發病例。亦有人認為與胚胎發育不良有關。本病為胚細胞瘤經過，可能在胚胎期或其后的發育關鍵時刻，缺乏某種抑制生長因子，因而使分化良好的細胞增生和肥大所致，屬于先天性細胞組織發育異常。
顯性遺傳受顯性基因控制，在同源染色體上，兩個同型顯性基因成對存在，或顯性、隱性基因成等位基因存在時，才顯現出來。
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