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門克氏綜合癥-內科學指導
更新時間：2013-09-24 11:26:33
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摘要 門克氏綜合癥-內科學指導
門克氏綜合癥是一種標志細胞吸收銅能力減弱的先天性代謝缺陷，特點為大腦嚴重變性及動脈病變，導致在嬰兒期死亡。頭發稀疏發脆并在顯微鏡下呈卷縮狀。
門克氏疾病是患者不能輸送銅的X連鎖隱性性狀遺傳疾病，輸送銅需要與制造骨胳、神經和其它結構相關的酶來執行。包括I型埃勒斯-當洛斯綜合癥在內的許多其它疾病，可能是等位基因突變的結果（例如，在同一基因上發生突變，但稍有不同的臨床癥狀），有望對這些疾病的深入研究可有效用于對門克氏疾病的斗爭。
如果在剛出生的頭幾個月里就加強治療，銅組氨酸鹽對某些患者呈現出增加生命的有效預期性。然而，這種治療增加生命只能預期從三歲到十三歲，所以只能認為是一種緩沖作用。在鼠模型中存在相同的門克氏病的條件，對這類鼠模型的研究將能幫助闡明人類銅輸送的機制，為門克氏患者開發有效的治療方法。
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