（一）發病原因

　　眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。

　　（二）發病機制

　　組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性（酪氨酸酶陽性型）或陰性（酪氨酸酶陰性型）。

　　根據分子學發病機制，OCA可分為酪氨酸酶相關性OCA（即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A型；黃色突變OCA，Ⅰ-B型；溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS型；微量色素OCA，Ⅰ-MP型），酪氨酸酶無關性OCA（酪氨酸酶陽性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏（ⅠA型）、活性降低（ⅠB型、Ⅰ-MP型）或酶活性在較高溫度中降低（Ⅰ-TS型），酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

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