2010臨床執業醫師考試資料：21-三體綜合征
更新時間：2010-07-07 15:21:27
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2010臨床執業醫師考試資料：21-三體綜合征
是染色體疾病中最常見
1 臨床表現：
特殊癡呆面容
智能和體格發育落后
四肢短小，手指粗短
皮膚紋理：通貫手，atd角增大
其他 并發多種先天畸形，易患感染
2 診斷
標準型 核型 47，XX，XY，+21 雙親核型正常
易位型 D/G易位，G/G易位 半數患兒為遺傳性，注意父母核型
嵌合體型 體內核型有兩種，一種正常，一種為21三體
3 鑒別診斷
臨床表現及染色體核型分析
主要與甲低鑒別
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