臨床執業醫師：主要組織相容性復合體及其編碼分子

　　1.基本概念

　　(1)主要組織相容性抗原：在因組織不相容引起的移植物排斥中起主要作用、并通過涉及抗原遞呈而調節免疫應答的一組多肽分子。人的主要組織相容性抗原稱人白細胞抗原(HLA)。

　　(2)主要組織相容性復合體(MHC)：位于同一染色體上編碼主要組織相容性抗原的一組緊密連鎖的基因群稱為主要組織相容復合體(MHC)。

　　2.HLA復合體及其產物

　　(1)HLA復合體的定位和結構：HLA復合體位于第六號染色體短臂6p21.31，全長3600kb，共有224個基因座位，其中128個為功能性基因，96個為假基因。分為三個區域，即Ⅰ類基因區、Ⅱ類基因區、Ⅲ類基因區。

　　(2)HLA復合體的分類：可分為經典HLA基因和免疫功能相關基因兩種。

　　(3)HLA復合體的遺傳特性(多基因性、多態性、單元型遺傳、共顯性遺傳、連鎖不平衡)

　　1)多基因性：即在同一個體中，MHC復合體由多個緊密相鄰的基因座位所組成。

　　2)多態性：是一個群體概念，指群體中不同個體在MHC的每一個基因座位上存在為數眾多的復等位基因，對一個個體而言在一個基因座位只能選擇兩個等位基因，因此人群中不同個體在這一基因座位兩個等位基因相同的概率很低。HLA復合體是迄今已知人體最復雜的基因復合體，有高度的多態性。

　　3)單元型遺傳是指HLA復合體中，同一染色體上緊密連鎖的等位基因很少發生同源染色體間的交換，以一完整的遺傳單位單元型由親代傳給子代;

　　4)共顯性：即在雜合子的狀態下，同源染色體上的等位基因均表達出相應的產物;

　　5)連鎖不平衡：是指分屬兩個或兩個以上的基因座位的等位基因同時出現在一條染色體上的概率高于隨機出現的頻率。

　　(4)HLA編碼的產物：經典HLA I類基因編碼I類分子的α鏈，HLA Ⅱ類基因編碼MHC Ⅱ類分子(α、β鏈)，多態性極為豐富，具有抗原遞呈功能，直接參與T細胞的激活。
 
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