基因診斷是以DNA和RNA為診斷材料，應用分子生物學技術，通過檢查基因的結構或表達來診斷遺傳性疾病的方法和過程。其臨床意義在于探知DNA和RNA的結構變化與否、量的多少及表達情況等，確定被檢者是否存在基因水平的異常，以此作為疾病診斷或進行基因治療的依據。通常采用兩種診斷策略，即直接診斷和間接診斷策略。

　?。ㄒ唬┲苯釉\斷策略

　　直接揭示導致疾病發生的各種遺傳缺陷。因此，其前提是被檢測基因的正常序列和結構必須已被闡明。常用技術視基因突變性質而定：對已知點突變的基因診斷可采用聚合酶鏈反應一限制性片段長度多態性（PCR-RFLP）、等位基因特異性寡核苷酸雜交（ASO）、DNA芯片技術等；未知點突變可采用單鏈構象多態性（SSCP）、變性梯度凝膠電泳（DGGE）、異源雙鏈分析（HA）、DNA測序及蛋白質截短試驗（PTT）等；片段性突變采用Southern印跡技術、PCR等；動態突變檢測亦可采用Southern印跡技術、PCR。

　?。ǘ╅g接診斷策略

　　在先證者中確定具遺傳缺陷的染色體，然后在家系其他成員中判斷被檢者是否也存在此類染色體。由于目前大部分遺傳病的致病基因尚未被定位或克隆，故只能在家系中進行連鎖分析。必須具備的條件包括較完整的家系、明確的先證者及家系關鍵成員（如父母）是雜合子。所謂間接診斷并非尋找DNA的缺陷，而是通過分析DNA的遺傳標記的多態性來估計被檢者患病的可能性。常用技術有限制性片段長度多態性（RFLP）、串聯重復可變數目（VNTR）、單核苷酸多態性（sNP）等。

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