法洛四聯癥的病因

法洛四聯癥作為一種先天性心臟病，疾病的發生和遺傳因素及母孕期暴露因素有關。由于上述因素的存在，導致心血管系統在發育過程中發育畸形，從而引起一系列血流動力學變化導致呼吸困難、進行性發紺及蹲踞現象等癥狀的出現。法洛四聯癥的病因主要歸納如下：

（1）遺傳因素

影響神經嵴細胞和第二生心區的相關基因存在，包括NKX2.5基因、GATA-4基因、FOG2基因、JAG1、TBX1、Cx43等，上述基因的存在可能導致神經嵴細胞遷移到心室流出道、主動脈-肺動脈隔以及部分心室的過程中發生障礙，從而引起法洛四聯癥的發生。

（2）母孕期暴露因素

①化學環境暴露

母孕期間生活環境中NO、NO2、SO2等暴露均可能會觸發機體氧化應激反應進而影響神經嵴細胞的遷移和分化。此外，母孕期間飲用水中三氯乙酸、二氯乙酸超標也和胎兒法洛四聯癥的發生有關。

②母親孕期疾病狀態及藥物暴露

母親孕期患糖尿病會增加子代患先天性心臟病特別是圓錐動脈干畸形的可能性，其機制可能為高血糖引起的氧化應激造成心臟嵴細胞死亡通過胰島素敏感性信號通路發揮致畸作用。此外，孕早期口服抗生素氟康唑、SSRI類抗抑郁藥也會增加胎兒法洛四聯癥發生的概率。

③母親孕期營養因素及其他

母孕期營養因素是胎兒心臟發育的關鍵因素，有研究顯示母孕期間葉酸及維生素C的不足和高于推薦量的Mg攝入均會增加胎兒法洛四聯癥發生的概率。此外，母孕期間羊膜病變、接觸放射性物質、孕時年齡過大等也會增加胎兒法洛四聯癥的發生可能。

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