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ApoE多態性與高脂蛋白血癥-2018臨床執業醫師考試《心血管系統》考試筆記

更新時間:2017-11-02 09:32:11 來源:環球網校 瀏覽77收藏15

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  由于早期觀察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血癥病人未在成年即患冠心病,從此,對ApoE多態性進行了廣泛研究,許多證據認為,ApoE多態性是動脈粥樣硬化早期及發展過程中個體差異的主要原因。大量人群調查發現ε4等位基因的一般作用是可以顯著地升高健康人的總膽固醇濃度,使之易患動脈粥樣硬化,相反,ε2等位基因的一般作用是降低膽固醇濃度,其降低效應是ε4升高膽固醇的2~3倍。ApoE等位基因變異還與血漿ApoB濃度、甘油三酯及血管收縮壓有關。Menzel等認為ε2等位基因對冠狀動脈硬化的發展有防護作用,經臨床研究發現,患心血管疾病如心肌梗塞幸存者,或血管造影證明有動脈粥樣硬化者,比其對照組的ε4等位基因頻率高。ApoE4/3雜合子比E3/2和E3/3基因型者發生心肌梗塞年齡早。ApoE多態性變異還與腎病綜合癥、糖尿病有關。

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