藥物代謝轉移酶的基因多態性_2016年執業藥師《臨床藥理學》輔導精華
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①尿苷二磷酸-葡糖醛酸轉移酶(UGT)：是最常見的藥物代謝酶系，對許多藥物和毒物的代謝排泄有重要作用，如嗎啡、氯霉素等。UGT1A1是抗癌藥伊立替康的主要滅火酶。UGT1A1有多種變異體，可以起伊立替康在體內分布及功能的改變。
②谷胱甘肽S-轉移酶(GST)：為一組多功能藥物代謝酶，催化還原型谷胱甘肽和多種親電化合物的結合反應。目前研究集中在GSTM1和 GSTT1的無效基因型與抗癌藥療效關系上。GSTP1至少含有兩個重要基因多態性區域：一個是高發區，含一個SNP及隨之改變的肽鏈，該突變使酶活性降低，另一發生頻率較低也有一個SNP和氨基酸的改變。純合子105Val患者用氟尿嘧啶-奧沙利鉑治療后可延長生命遠高于雜合子。
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③N-乙酰基轉移酶(NAT)：其多態性可影響藥物血藥濃度而影響其療效和不良反應。通常快乙酰化表型者療效欠佳，慢乙酰化表型者療效好但易出現不良反應。對于異煙肼治療結核病快乙酰化患者療效欠佳，易出現耐菌株，異煙肼血藥濃度低，在體內生成大量的乙酰肼而引起肝硬化。慢乙酰化患者療效好，但易出現外周神經炎的不良反應。
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