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　　第四章 維生素D缺乏性佝僂病

　　維生素D缺乏性佝僂病：是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養缺乏性疾病。

　　典型的表現是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全;

　　維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現為骨質軟化癥。

　　皮膚的光照合成是人類維生素D的主要來源。

　　發病機制：

　　長期嚴重VitD缺乏造成腸道吸收鈣、磷減少和低血鈣癥，以致甲狀旁腺功能代償性亢進，

　　PTH分泌增加以動員骨鈣釋出使血清鈣濃度維持在正常或接近正常的水平。

　　PTH抑制腎小管重吸收磷，繼發機體嚴重鈣、磷代謝失調，特別是嚴重低磷血癥的結果;

　　細胞外液鈣、磷濃度不足破壞，使骨礦化受阻，造成佝僂病。

　　病因：

　　① 日光照射不足：主要病因;紫外線透不過玻璃;

　　② 圍生期維生素D不足;

　　③ 生長速度快，需要增加：早產及雙胎嬰兒生后生長發育快;

　　④ 食物中補充維生素D不足;

　　⑤ 疾病影響：胃腸疾病及肝性疾病、肝腎嚴重損害、長期服用苯巴比妥、苯妥英鈉。

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　　※臨床表現：

　　多見于嬰幼兒，特別是小嬰兒;

　　主要表現為生長最快部位的骨骼改變、肌肉松弛、神經興奮性改變。

　　⑴ 初期：多見6個月以內，特別是3個月以內小嬰兒;

　　神經興奮性增高的癥狀：易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚(夜間啼哭)、多汗刺激頭皮而搖頭(枕禿);

　　常無骨骼病變，X-線可正常或鈣化帶稍模糊;

　　25-(OH)D3 下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高;

　　⑵ 活動期(激期)：典型骨骼改變;

　　① 6月齡以內嬰兒的佝僂病以顱骨改變為主，有壓乒乓球樣的感覺;

　　② 7-8個月時，方顱，頭圍增大、嚴重者呈鞍狀或十字形顱;

　　佝僂病串珠：肋骨和肋軟骨交界處的圓形隆起，以7-10肋最明顯;

　　手、足鐲：手腕、足踝部可形成鈍圓形環狀隆起;

　　③ 1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形;

　　郝氏溝或肋膈溝：嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷;漏斗胸：胸骨劍突部下陷;

　　膝內翻“O”形腿，膝外翻“X”形腿;脊柱畸形，扁平骨盆，

　　肌肉松弛：嚴重低血磷使肌肉中糖代謝障礙，使全身肌肉松弛，肌張力降低和肌力減弱;

　　坐、站、走晚;形成蛙腹;

　　神經興奮性改變：大腦皮層功能減低的表現：條件反射形成慢、表情淡漠、語言發育落后;

　　X線：長骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變;骨骺軟骨盤明顯增寬(>2mm);

　　骨質稀疏，骨皮質變薄;骨干可有彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀;

　　血清Ca稍低，血清P、Ca×P、堿性磷酸酶、25-(OH)D3、1，25(OH)2D3均明顯下降;

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　　⑶ 恢復期：經日照或治療后;

　　① 臨床癥狀、體征逐漸減輕、消失;

　　② 血鈣、血磷逐漸恢復正常，AKP約需1-2月降至正常;

　　③ 治療后2-3周后骨骼X線改變有所改善，出現不規則鈣化線，鈣帶致密增厚，骨骺軟骨盤<2mm，骨質密度逐漸恢復正常。

　　⑷ 后遺癥期：多見于2歲以后的兒童;因嬰幼兒期嚴重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。

　　血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”。

　　治療：以口服為主，維生素D：50-100 ug/d;1,25(OH)2D3(羅鈣全)：0.5-2.0ug/d。

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