2022年婦產科主治醫師考點解析：兩性畸形

一、兩性畸形分類

(1)女性假兩性畸形——女性男性化的性發育異常

(2)男性假兩性畸形

(3)生殖腺發育異常

〖早孕期外源性雄激素過多〗

外陰陰蒂增大，會陰融合

〖先天性腎上腺皮質增生〗

外陰整形術前(a)，術后(b)

〖真兩性畸形〗

外陰陰蒂增大，右側大陰唇內有性腺

〖不完全型雄激素不敏感綜合征〗

外陰陰蒂增大，雙側大陰唇內為睪丸

二、女性假兩性畸形(改稱為：女性男性化的性發育異常)

(一)腎上腺皮質增生癥

(二)其他來源雄激素

雄激素水平異常增高

(三)腎上腺皮質增生癥

病因病理：常染色體隱性遺傳性疾病，因21-羥化酶缺乏　導致先天性腎上腺皮質增生癥，腎上腺皮質分泌大量的雄激素，致使女性胎兒外生殖器不同程度男性化。

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三、臨床表現：外生殖器長得像男性

診斷：性染色體為46，XX、有卵巢、有內生殖器。

血17a-羥孕酮和睪酮顯著增高。尿17-酮為高值。

治療：氫化可的松終身服用。

手術矯正(切除增大的“陰莖”)。

預后：因為有內生殖器，治療后可月經來潮、甚至正常生育。

(二)其他來源雄激素

孕婦于妊娠早期服用具有雄激素作用的藥物，可致使女胎外生殖器男性化，但程度較輕，且在出生后至青春期月經來潮期間男性化不再加重;生殖內分泌激素均在正常范圍。

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