2014年外科主治醫師考試輔導之特殊類型先天性巨結腸癥，環球網校醫學考試網搜集整理供廣大考生參考，希望對大家備考有所幫助。

　　(1)全結腸無神經節癥

　　本病最初報道于1948年。此癥實際上是全部結腸無擴張肥厚，因此稱之為巨結腸癥確實不妥。多出現回腸末端肥厚擴張，所以有人將全部結腸及部分回腸末端無神經節細胞者，稱為全結腸無神經節癥。許多本病患兒在新生兒時期未明確診斷即死亡，所以認為全結腸型無神經節癥十分罕見。但近年來文獻報道病例逐漸增多，其發病率為5%～10%，說明并非罕見。

　　1)臨床表現

　　無神經節細胞腸段的范圍越廣泛，癥狀就越嚴重。大多數在新生兒期出現胎糞排出延遲，腹脹、嘔吐及便秘等癥狀，經擴肛、灌腸及服瀉劑，癥狀可暫時緩解。但便秘反復出現，且較一般巨結腸發作頻繁。與一般先天性巨結腸的不同點，即在直腸指檢時，不能誘發排糞反射，無大量臭氣和糞便排出。

　　2)診斷

　　全結腸無神經節癥的診斷相當困難，確診往往靠手術中的病理組織學檢查。須在升、橫、乙狀結腸3處同時取標本，證實肌間神經叢缺乏神經節細胞。X線檢查是診斷本病不可缺少的手段，腹部平片僅能了解近端腸腔擴張和充氣，鋇劑灌腸對確診有比較大的價值。X線征象特點為：直腸呈痙攣狀態，無擴張;全部結腸直徑正常或小于正常，但不同于胎兒型小結腸;結腸袋形消失，腸壁變平滑。灌腸壓力增高時，鋇劑可反流入回腸，但結腸并無明顯擴張;結腸長度比正常兒短，特別是左半結腸較短，可見結腸脾曲呈鈍角，并向內移位，灌腸時可見結腸異常蠕動;側位片脊柱前，無一般先天性巨結腸所見之擴張充氣的橫結腸。

　　(2)短段型先天性巨結腸

　　此型占巨結腸總數的25%。特點是無神經節細胞腸段局限于直腸末端，痙攣狹窄段不超過7.0～8.0cm，故稱為短段型巨結腸。

　　1)臨床表現

　　臨床癥狀較一般常見型巨結腸為輕。約有半數在1歲以前發生便秘，另一半則在1～2歲甚至到10歲便秘才明顯。初期為間歇性便秘，以后為頑固性，必須塞肛門栓或灌腸方能排糞。一般患兒全身情況良好，并發癥少，只有少數病例有腹脹。直腸指檢時，手指要通過痙攣段進入空虛擴大的腸腔。鋇劑灌腸可見痙攣狹窄段僅占直腸末端的幾厘米，在其上段腸腔有明顯的擴張。但經過2周的灌腸排糞后，擴張的腸腔可以明顯縮小。要肯定診斷，可做直腸活檢，證明痙攣狹窄腸段肌間神經叢細胞缺如。

　　(3)節段性腸痙攣型巨結腸癥

　　本病特點為僅結腸某一段無肌間神經節細胞，病變段上下腸壁均正常。

　　1)臨床表現與診斷

　　結腸某一段痙攣狹窄，所出現的癥狀與同等高度的一般先天性巨結腸相同。鋇劑灌腸可見結腸某一段發生痙攣狹窄。確診靠術中活檢，證實痙攣狹窄腸段肌間神經節細胞缺如。

　　2)治療

　　治療原則：

　　1.新生兒、嬰兒一般情況差，癥狀嚴重，合并小腸結腸炎或嚴重先天性畸形，宜暫行腸造瘺。待一般情況改善，約6～12個月后再行根治手術。

　　2.患兒一般情況良好，若診斷明確，醫院設備完善，麻醉及外科醫師技術熟練，為減輕家長負擔亦可一期根治術。

　　3.患兒一般情況尚好，可先采用保守療法。

　　非手術療法：

　　適用于新生兒、兒童局限性和短段巨結腸。

　　1.灌腸療法協助排糞和排氣，減輕患兒腹脹和嘔吐，以保證正常吃奶，維持患兒逐漸長大，再根據癥狀輕重考慮手術。灌腸方法是用24―26號肛管插過痙攣腸段，排氣后再注入50ml鹽水，保留肛管;按摩腹部，使氣和糞便盡量通過肛管排空。

　　2.擴張直腸和肛管：每天一次，每次30分鐘。擴肛器從小號到大號。

　　3.耳針及穴位封閉療法：針刺耳穴腎、交感、皮質下、直腸下段等穴位，每天一次，每次30分鐘;穴位封閉：腎俞穴注射人參注射液，大腸俞穴注射新斯的明;或兩者交替，每天一次。

　　4.內服中藥：常用的有補氣助陽藥，如黨參、生黃芪、巴戟天、枳實、厚樸;行氣攻下藥，如郁李仁、牽牛子、厚樸、枳殼;益氣養血、潤燥行氣化瘀藥，如黨參、當歸、生地、熟地、肉蓯蓉、厚樸、枳實、桃仁、紅花。

　　手術療法：

　　1.結腸造口術：適于對保守療法觀察一段時間無效，而且癥狀逐漸加重的嬰兒。多數學者主張在結腸造瘺較好，因該處造瘺可以保留最大的結腸吸收面積。而且第二次根治手術時，關瘺根治手術可一次完成。

　　2.根治術：要求手術創傷小，安全性大，減少或不破壞盆腔神經叢，術后不影響排糞及生殖能力。適用于6個月以上的嬰兒及低位節段性痙攣巨結腸。常用的手術方法有：①結腸與直腸黏膜剝離肌鞘內拖出法：進入腹腔后，在膀胱頂的水平，切斷結腸，剝離直腸肛管的黏膜和皮膚，然后切除病變段結腸和直腸 (注意將缺乏神經節細胞的腸段全部切除，包括痙攣段、移行段及擴張段)，將剩余的結腸充分游離后，套人直腸肌鞘內，縫合結腸四周。多余的結腸拖出，下端與肛門上端的直腸縫合固定。并先將直腸肌鞘后壁連同直腸內括約肌一起縱形切開，可以減少腹脹和術后結腸炎等并發癥的發生，術后直腸鞘內留置導尿管引流，可以避免肌鞘內膿腫發生;②結腸切除、直腸后結腸拖出術(Duhamel手術)：沿直腸膀胱凹陷的腹膜反折處切開直腸兩側腹膜，直腸前壁不切開，在恥骨連合上緣2.Ocm處切斷直腸，并在直腸后正中，鈍性分離骶前筋膜與直腸固有筋膜鞘，直至會陰部皮下，擴肛后在肛門后方沿皮膚和黏膜交界處切開肛門之后半部，接著將準備好的結腸，由肛門后切口拖出，結腸的后壁緣與肛管齒線切口的下緣縫合，直腸前壁與結腸前壁用一全齒血管鉗，放入肛管及直腸內3.0～4.Ocm夾死，1周后腸壁壞死脫落而使兩管相通，新直腸腔形成。

　　3.duhamrl手術：近年來為了使直腸和結腸暢通和避免閘門綜合征，多采用各種特制鉗夾器，即改良式Duhamel手術法。即用環形鉗夾器，將直腸和結腸鉗在一起的手術方法。具體操作方法為：將鉗夾器底葉放人結腸腔內，上葉放人直腸腔內，直腸殘端由上葉之環內拉出，兩葉適當夾緊，使直腸與結腸前壁夾緊，在環內切除多余的直腸殘端，再從腹部將已反折的直腸頂部與結腸固定數針，約1周后，鉗夾器連同壞死的腸管壁一同脫落，則形成新的直腸腔。本手術的優點為：結腸后壁與肛管后壁相連接，直腸前壁與結腸前壁相連接，形成斜吻合，消除了盲袋，避免了并發閘門綜合癥。

　　4.直腸外翻結腸拖出肛門外結腸直腸吻合術(Swenson法)：開腹后，在直腸、膀胱或子宮凹處切開腹膜，游離直腸周圍直至游離到肛門附近。在膀胱以上切斷閉合，經肛門使直腸外翻拖出。在翻出的直腸齒線上切開直腸壁，從該切口處插入長血管鉗，夾住已游離的近端結腸殘端縫線，拖至肛門，將直腸與結腸對端縫合2層，吻合口越低越好，一般距肛緣不超過2.Ocm。吻合完畢后,將結腸送還肛內。

　　5.經骶尾部直腸肌層切除法：患者取俯臥臀高位，在肛門與尾骨之間切開皮膚約3.Ocm長，將提肛肌和恥骨直腸肌分別向上下分開，術者左手食指放人直腸內作引導和標志或插入帶氣囊的肛管使直腸膨起，在直腸后壁做縱形切口，深達黏膜下層，長度依術前鋇劑灌腸檢查及術中冰凍切片檢查無神經節細胞腸管長短而定。為了暴露充分可將尾骨切除，這樣可以切除1條更長的肌肉組織。在內括約肌切除后，提肛肌和恥骨直腸肌放回原處，縫合肛門尾骨筋膜，傷口內放人引流條，24小時后拔除。

　　6.全結腸型手術(Mavtin法)：即直腸后回腸拖出直腸回腸側側吻合術(Duhamel法)。但病變結腸不能全切除，一定要保留乙狀結腸與遠端回腸并行，側側吻合，以利于殘余結腸的吸收功能，故采用Martin法。

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