內科主治醫師考試輔導：Fabry病簡介

更新時間：2014-01-09 13:35:42 來源：|0

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　　Fabry病簡介

　　本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal法布里病)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在組織中積聚而發病。病變基因位于X染色體長臂中q的X921X924之間。

　　多數于10歲前起病。有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現。皮膚最初為毛細血管擴張，隨年齡增長而增多，擴大、呈單個或節狀紅黑色皮損，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。好發部位為軀干下部、臂、股、髖部及會陰處，常兩側對稱，成簇出現。有時毛細血管擴張僅發生于內臟，出現缺血性心臟病及其他內臟器官損害，如腹痛等。眼部出現結膜、視網膜血管彎曲擴張、角膜混濁。腎臟累及表現為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙，如濃縮稀釋功能、酸化功能等。男性半合子常在10～40歲時出現氮質血癥，女性雜合子則表現各異，可為輕型和非進行型。B型和AB型者起病早且較嚴重。

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