神經纖維瘤病

　　【概述】

　　臨床上最常見的神經纖維瘤病分為下列兩型：神經纖維瘤病1型(neurofibromatosis type l，NF-1)，又名周圍性神經纖維瘤病或vonRecklinghal.1serl病。神經纖維瘤病2型(neurofibromatosis type 2，NF-2)，又名中樞性神經纖維瘤病或雙側聽神經瘤綜合征。

　　【臨床表現】

　　(一)皮膚表現

　　牛奶咖啡斑是具有診斷價值的皮膚表現，呈淺褐色，于生后或嬰幼兒期即可發現，多分布于軀體和肢體。其他還有全身性雀斑樣棕黃色斑點和面積更大、顏色更深的皮膚色素沉著。

　　(二)神經系統表現

　　1.神經纖維瘤纖維瘤的大小和數目不等，多時可達數千個，最多見于皮膚，也可見于深部周圍神經、神經根和支配內臟器官或血管的自主神經。神經纖維瘤由神經元、施萬細胞、成纖維細胞、血管和肥大細胞組成。神經纖維瘤為良性，也可變性為肉瘤。周圍神經終末的神經纖維瘤可發展成血管叢樣，并造成肢體和軀體其他部位組織的過度增長或節段性肥大，稱為神經纖維瘤象皮病。神經纖維瘤壓迫所在部位的組織如神經根、馬尾或脊髓時，可出現相應的臨床癥狀和體征。

　　2.其他神經系統腫瘤 可有視神經膠質瘤、星狀細胞瘤、聽神經瘤、神經鞘瘤和腦膜瘤。

　　3.其他神經系統表現可有巨頭畸形、學習能力和注意力缺陷、智能和言語能力缺陷、癲癇發作等。還可見阻塞性腦血管病和煙霧病。

　　(三)眼部表現

　　色素虹膜錯構瘤也稱為Lisch結節。是虹膜上半透明的黃褐色小結節樣突起，于裂隙燈下才能見到。色素虹膜錯構瘤只見于NF-1，具有診斷價值。

　　(四)骨骼表現

　　神經纖維瘤病的特征性骨骼表現有：

　　1.單側眼眶后上壁缺陷。

　　2.單側顱骨人字縫處缺陷，伴同側乳突發育不良。

　　3.硬膜擴張，伴椎管增大和錐體后部塌陷。

　　4.脊柱后側凸。

　　5.假關節。

　　6.“螺旋帶”狀肋骨畸形。

　　7.長骨增大。

　　(五)其他

　　嗜鉻細胞瘤和腎動脈的神經纖維瘤;惡性疾病，如肉瘤、白血病、腎wilms瘤、神經節膠質瘤和神經母細胞瘤;甲狀腺癌和甲狀旁腺功能亢進;下丘腦的膠質瘤和錯構瘤;肺間質性或囊性病變以及惡性病變。

　　【診斷要點】

　　(一)癥狀和體征

　　神經系統、皮膚和骨骼等多臟器發育異常和新生物形成，以及受累器官和組織結構和功能障礙所表現出的原發或繼發性癥狀和體征，其中較有診斷價值的癥狀和體征有：多發性牛奶咖啡斑和全身性雀斑樣色素斑、多發性神經纖維瘤和叢狀神經纖維瘤或神經纖維瘤象皮病、虹膜錯構瘤、雙側聽神經瘤以及家族史。

　　(二)輔助檢查

　　神經影像學檢查如CT和MRI對發現中樞神經系統腫瘤，特別是雙側聽神經瘤對診斷FN一2具有決定性價值;常規X線檢查對發現和診斷骨骼病變價值較大。對NF-1較有診斷價值的發現有蝶狀骨發育不良和長骨皮質變薄伴有假關節形成。裂隙燈檢查發現虹膜錯構瘤對診斷NF-l價值極大，發現后囊下晶狀體混濁對診斷NF-2有價值。腦干聽覺誘發電位檢查有助于早期發現聽神經瘤。

　　(三)NF-l的診斷標準

　　以下6項應具備2項以上：

　　1.6個或更多牛奶咖啡斑，咖啡斑的大小隨年齡而異。

　　(1)青春期前：需>5mm。

　　(2)青春期后：需>15mnl。

　　2.腋窩或腹股溝處雀斑樣色素斑。

　　3.2個或更多的神經纖維瘤，或1個叢狀神經纖維瘤。

　　4.一級親屬中患NF-1。

　　5.2個或更多虹膜錯構瘤。

　　6.骨關節病變。

　　(1)蝶狀骨發育不良。

　　(2)長骨皮質變薄，伴有或不伴有假關節形成。

　　(四)NF-2的診斷標準

　　1.雙側第Ⅷ對顱神經纖維瘤(MRI、CT或病理組織學證實)。

　　2.單側第Ⅷ對顱神經瘤和一級親屬中有患NF-2者。

　　3.患有下列疾病中的2個且一級親屬中有患NF-2者：神經纖維瘤、腦或脊膜瘤、施萬細胞瘤、膠質瘤、青少年后囊下晶狀體渾濁。

　　【治療方案及原則】

　　1.纖維瘤病本身目前無特殊預防或阻止病情進展的手段。

　　2.纖維瘤病具有多系統和器官病變、合并癥、原發和繼發性構造性增殖或缺損與因此產生的相應功能性障礙，以及累及從精神到軀體癥狀和體征的多樣性和個體患者臨床表現的多變性。所以對該病的處理應強調多學科聯合，早期發現和個體化治療。

　　3.手術治療應按患者的臨床表現、病情的輕重和早晚、年齡、對功能有無影響和影響的程度、病變危及生命與否等因素綜合考慮。若為顱內腫瘤和壓迫脊髓的腫瘤應予手術，而皮下神經纖維瘤若不影響美容和功能可暫不處理。

　　4.心理治療。

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