2014年內科主治醫師考試輔導：Alport綜合征的發病原因
更新時間：2013-10-22 09:24:39
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摘要 2014年內科主治醫師考試輔導：Alport綜合征的發病原因
IV型膠原6條?鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原?5鏈的基因(COL4A5)。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原?3 鏈或者?4鏈的基因(COL4A3/COL4A4)上。
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