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第16節:內分泌疾病
先天性甲狀腺功能減低癥(2~3分)
先天性甲狀腺功能減低癥又叫呆小癥或克汀癥。
兒科3大傻子病:21-三體綜合征、苯丙酮尿癥、甲減
一、病因
分為兩類:散發性和地方性。
1.散發性:先天性甲狀腺不發育或發育不健全。
2.地方性:缺碘。
二、臨床表現
1.特殊面容和體態:皮膚粗糙、面部粘液水腫,舌體寬大;
2.神經系統癥狀:智能發育低下
3.生理功能低下:精神差,安靜少動,對周圍事物反應少,嗜睡、肌張力低,腸蠕動慢,腹脹,便秘(腹瀉是甲亢)。
●臨床特點:傻子+皮膚粗糙/粘液水腫/舌體寬大(考點)
三、實驗室檢查(考點)
1、●新生兒篩查(《母嬰保健法》規定):多采用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩。只要TSH>20mU/L,就要查T4和TSH確診。
2、檢測血清T4、TSH濃度:T4↓、TSH↑即可確診。
四、治療
終生服用左旋甲狀腺片:不能中斷,需監測T4和TSH水平調整劑量。
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