2013臨床助理病理學：威爾遜病
更新時間：2013-07-03 17:16:19
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威爾遜病。本病為位于第13染色體的隱性基因傳遞的遺傳性疾病，家族性多發。患者多為兒童及青少年。本病的特點是銅代謝障礙，不能正常排出而蓄積于各器官。首先累及肝，待肝飽和后再沉積于中樞神經系統，故出現神經癥狀。銅也可蓄積于角膜，在角膜周圍出現綠褐色環（Kayser-Fleischer環）。
肝病變：在肝細胞中可見有脂褐素、銅結合蛋白、鐵等沉著。銅或銅結合蛋白可由組織化學染色檢出。早期見肝細胞線粒體基質中有大顆粒或晶體沉著。肝并有急、慢性肝炎及肝硬變等病變伴發。中樞神經系統可見被殼及蒼白球變性，尾狀核萎縮，大腦皮質及小腦變性等。
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