2013臨床助理病理學(xué)：冬眠瘤的定義遺傳學(xué)

更新時間：2013-07-02 09:25:01 來源：|0

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　　盡管冬眠瘤的染色體改變有時較普通脂肪瘤和脂肪母細(xì)胞瘤復(fù)雜，但核型都是接近二倍體或表現(xiàn)為假二倍體。唯一重復(fù)出現(xiàn)的畸變位置是11q13-21，11q13是最常見的結(jié)構(gòu)重排，它在大部分的病例中累及3或3條以上的染色體。沒有染色體區(qū)帶在與11q13的易位中被累及兩次以上。

　　分裂中期FISH分析發(fā)現(xiàn)的染色體重排比染色體區(qū)帶分析的結(jié)果復(fù)雜。不僅在明顯有11號染色體重排的病例中發(fā)現(xiàn)有染色體畸變，在看似正常的病例中也有。雜合性和純合性缺失都可以檢測到，缺失包括4Mb的片段。在5例冬眠瘤中發(fā)現(xiàn)有4個具有腫瘤抑制基因多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤基因的純合性缺失，而5例冬眠瘤都有PPP1A的雜合性缺失。目前還沒有結(jié)論性的遺傳學(xué)改變來解釋冬眠瘤的發(fā)生。

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