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　　內分泌疾病：先天性甲狀腺功能減低癥(環球網校醫學考試網提供2016臨床助理醫師考試兒科學第14章內分泌疾病輔導講義)

　　一、病因：是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：散發性：系因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區，系由于該地區水、土和食物中碘缺乏所造成。

　　主要病因有以下幾種：

　　1.甲狀腺不發育或發育不全：造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。

　　2.甲狀腺素合成途徑中酶缺陷：大多為常染色體隱性遺傳病。

　　3.促甲狀腺激素缺陷：因垂體分泌TSH障礙而造成甲狀腺功能低下，因TRH不足所致的下丘腦性甲狀腺功能減低癥更為多見(稱為下丘腦性甲狀腺功能減低癥)。

　　4.甲狀腺或靶器官反應性低下

　　5.碘缺乏

　　6.新生兒暫時性甲狀腺功能減低癥：這是由于母體服用抗甲狀腺藥物或母親患自身免疫性疾病，存在抗甲狀腺抗體，阻斷其通過胎盤進入胎兒所造成，這種抗體的半衰期為6.5天，通常在3個月內消失。

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　　二、臨床表現：主要特點：智能落后、生長發育遲緩、生理功能低下。

　　1.新生兒期癥狀：患兒常為過期產，生理性黃疸期常長達2周以上，出生后即有腹脹，便秘，易誤診為巨結腸;喂養困難。

　　2.典型癥狀：(1)特殊面容和體態(2)神經系統(3)生理功能低下

　　3.地方性甲狀腺功能減低癥：(環球網校醫學考試網提供2016臨床助理醫師考試兒科學第14章內分泌疾病輔導講義)因胎兒期即有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經系統發育，臨床表現為兩種不同的癥候群：(1)“神經性”綜合征：以共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;(2)“粘液水腫性”綜合征：以顯著的生長發育和性發育落后，粘液水腫，智能低下為特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。

　　4.多種垂體激素缺乏癥狀。

　　三、實驗室檢查：

　　1.新生兒篩查：出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果>20Mu/L時，再采集血標本檢測血清T4和TSH以確診。

　　2.血清T4、T3、TSH測定：任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診：血清T3在甲狀腺功能減低時可能降低或正常。

　　3.TRH刺激試驗：不出現反應峰時應考慮垂體病變，相反，TSH反應峰甚高或持續時間延長，則提示下丘腦病變。

　　4.骨齡測定5.放射性核素檢查(SPECT)。

　　四、鑒別診斷：

　　1.佝僂病：但智能正常，皮膚正常，無甲低特殊面容，有佝僂病體征，血生化和骨骼X線片可以協助診斷。

　　2.21-三體綜合征：無粘液水腫。

　　3.先天性巨結腸：出生后即開始便秘、腹脹，常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常。

　　4.骨骼發育障礙的疾病。

　　五、治療：在生后1～2個月開始治療者，較少遺留神經系統損害，因此治療時間越早越好。

　　1.甲狀腺素：(1)不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能;(2)應從小劑量開始;(3)常用藥物包括L-甲狀腺素鈉。

　　2.用藥監測及隨訪。

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