2020年兒科主治醫師備考資料(甲狀旁腺功能減退癥的臨床表現)


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1.神經肌肉應激性增加
初期甲狀旁腺功能減退癥的臨床表現主要有麻木、刺痛和蟻走感,嚴重者呈手足搐搦,甚至全身肌肉收縮而有驚厥發作。一般當血游離鈣濃度≤0.95mmol/L(3.8mg/dl),或血總鈣值≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)時常出現癥狀。也可伴有植物神經功能紊亂,如出汗、聲門痙攣、氣管呼吸肌痙攣及膽、腸和膀胱平滑肌痙攣等。體征有面神經叩擊征(Chvostek征)陽性,和束臂加壓試驗(Trousseau征)陽性。
2.神經系統表現
癲癇發作,其類型有大發作、小發作、精神運動性發作和癲癇持續狀態。伴有肌張力增高、手顫抖。精神癥狀有興奮、焦慮、恐懼、煩躁、欣快、抑郁、記憶力減退、妄想、幻覺和譫妄等。約15%病例有智力減退,大約5%見視乳頭水腫,偶有顱內壓增高,腦電圖示一般節律慢波、爆發性慢波以及有尖波、棘波、癲癇樣放電改變。
3.外胚層組織營養變性
如低鈣性白內障、出牙延遲、牙發育不全、磨牙根變短、齲齒多、甚至缺牙、皮膚角化過度、指(趾)甲變脆、粗糙和裂紋及頭發脫落等。
4.骨骼改變
病程長、病情重者可有骨骼疼痛,以腰背和髖部多見。骨密度正常或增加。
5.胃腸道功能紊亂
甲狀旁腺功能減退癥的臨床表現還有惡心、嘔吐、腹痛和便秘等。
6.心血管異常
低血鈣刺激迷走神經可導致心肌痙攣而突然死亡。患者心率增速或心律不齊。心電圖示QT間期延長。重癥患者可有甲旁減性心肌病,心力衰竭。
7.轉移性鈣化
多見于腦基底節(蒼白球、殼核和尾狀核),常對稱性分布。腦CT檢查陽性率高,約50%左右。病情重者,小腦、齒狀核、腦的額葉和頂葉等腦實質也可見散在鈣化。其他軟組織、肌腱、脊柱旁韌帶等均可發生鈣化。
8.假性甲旁減的特殊表現
典型患者常有所謂AHO體型(身材矮粗、體型偏胖、臉圓、頸短、盾狀胸),指、趾骨畸形(多為第4、5掌骨或跖骨)。軟組織鈣化和骨化多較繼發性和特發性甲旁減多見。
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