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關于“黏多糖貯積癥的臨床表現”的內容，小編為大家整理如下：

經典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現，以Ⅰ型為例：

1.粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。

2.角膜混濁：隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。

3.關節僵硬：累及大關節，如肘關節，肩關節及膝關節，使這些關節的活動度受限；手關節受累，顯示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2～3歲生長幾乎停止。

5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝，手術修復后仍易復發。

6.智力落后：患者在1歲左右可能就表現有智力落后，最好的智力水平只有2～4歲，智力嚴重障礙。

7.心臟瓣膜病：大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現為瓣膜病，可導致淤血性心衰。

8.耳鼻喉部病變：常有慢性復發性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。

Ⅱ型經典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發病為主，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現；Ⅳ型患者腕關節是松弛的，胸廓向前突出，類似雞胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現差異可非常大，嚴重的表現為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。

以上就是關于“黏多糖貯積癥的臨床表現”的內容。

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