2020年兒科主治醫師備考資料（戈謝病的臨床表現）
更新時間：2020-06-03 10:13:13
來源：環球網校
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摘要 2020年兒科主治醫師考試已經慢慢接近了，所以為了幫助各位考生能夠盡快進入備考狀態，小編為大家搜集整理了兒科主治醫師考試備考資料“戈謝病的臨床表現”的內容，僅供參考，希望對大家順利備考有所幫助。近期仍處于疫情防控時期，所以大家還是要注意自我防護哦！
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關于“戈謝病的臨床表現”的內容，小編為大家整理如下：
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。
根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，戈謝病的臨床表現會較大的差異：
①生長發育落后于同齡人，甚至倒退；
②肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓；
③骨和關節受累，可見病理性骨折；
④皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；
⑤中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等；
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；
⑦眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。
以上就是關于“戈謝病的臨床表現”的內容。
各位考生一定要保持一個良好的備考狀態，認真備考，小編也提前祝大家考試都可以成功！更多考試動態的及時了解，可以點擊 免費預約短信提醒。各位考生也可以點擊文章下方按鈕，免費下載備考資料哦！關于“戈謝病的臨床表現”的內容僅供參考，希望能夠對大家順利備考有所幫助。
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