關于“2020年兒科主治醫師考試模擬試題：遺傳和代謝性疾病”的內容如下：

1、關于21-三體綜合征下列哪項不正確

A.本綜合征不屬于常染色體畸變

B.小兒染色體病例中最常見的一種

C.母親年齡越大本病的發病率越高

D.50%的患兒在胎兒早期即夭折流產

E.活嬰中發生率約為1/800~1/600

【正確答案】A

2、患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，-21，+t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致

A.染色體易位

B.染色體缺失

C.染色體倒位

D.染色體重復

E.染色體重疊

【正確答案】A

3、產前確診先天性卵巢發育不全綜合征的方法是

A.超聲波檢查

B.X線檢查

C.抽取羊水進行染色體檢查

D.母血甲胎蛋白測定

E.抽取羊水進行DNA檢查

【正確答案】C

4、先天性卵巢發育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于

A.新生兒期即開始治療

B.使用的雄激素種類

C.染色體核型

D.是否加用人生長激素

E.青春期開始治療

【正確答案】C

5、患兒女，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發現乳房未發育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發育不全綜合征。為明確診斷，應進行何檢查

A.生長激素測定

B.血染色體檢查

C.睪酮測定

D.T3、T4和TSH測定

E.血21-羥化酶測定

【正確答案】B

6、患兒男，8歲。身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發作。該患兒應首選哪項檢查

A.甲狀腺功能

B.生長激素激發試驗

C.腹部B超

D.頭顱MRI

E.糖代謝功能試驗

【正確答案】E

7、患兒男，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2.3mmol/L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮

A.肝功能不全

B.糖原累積癥

C.半乳糖血癥

D.肝豆狀核變性

E.腎功能不全

【正確答案】B

8、患兒男，6個月。因反復發生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據

A.糖耐量試驗

B.胰高糖素試驗

C.腎上腺素試驗

D.肝組織學檢查

E.肝組織的糖原定量和酶活性測定

【正確答案】E

9、關于黏多糖病，錯誤的是

A.黏多糖在不同組織沉淀的多系統受累疾病

B.骨骼改變為其臨床特征性改變

C.骨X線片特點為骨骼變形和多發骨發育不良

D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現多樣

E.尿黏多糖陽性可確診該病

【正確答案】E

10、患兒男，5歲，矮小，輕度駝背，智力發育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的診斷是

A.甲狀腺功能減低癥

B.糖原累積病

C.肝豆狀核變性

D.黏多糖病

E.苯丙酮尿癥

【正確答案】D

以上就是環球網校小編為大家分享的2020年兒科主治醫師考試模擬試題的內容。

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