【第1題】

A.血17-羥孕酮

B.血促甲狀腺素

C.尿三氯化鐵

D.血T3、T4

E.血苯丙氨酸

1、新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查

A B C D E

2、先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查

A B C D E

3、先天性腎上腺皮質增生癥的新生兒篩査是檢查

A B C D E

【第2題】

A.肝脾淋巴結腫大

B.巨脾伴脾亢

C.胸片發現肺浸潤病變

D.X線片發現骨質疏松，局限性骨破壞

E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大

1、戈謝病的典型X線征象是

A B C D E

2、戈謝病血常規見三系減少是因為

A B C D E

【第3題】

A.智力體格發育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點

B.智力落后，皮膚毛發色素減少，尿有鼠臭味

C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發育正常

D.骨齡落后，具有特殊面容

E.頭大，四肢短小，智力正常

1、先天愚型

A B C D E

2、佝僂病

A B C D E

3、苯丙酮尿癥

A B C D E

【第4題】

A.性早熟

B.生長激素缺乏

C.Turner綜合征

D.家族性矮身材

E.先天性甲低

1、身材矮小，第二性征不發育，有頸蹼、肘外翻

A B C D E

2、皮膚粗糙，智力低下，身材矮小，軀干長，四肢短

A B C D E

3、皮膚白皙，智力正常，身材矮小，比例勻稱

A B C D E

4、身材矮小，智力正常，骨齡超前，有提前出現的第二性征發育

A B C D E

5、身材矮小，常在第三百分數左右，年身高增長大于4cm，智力和性發育正常

A B C D E

》》正確答案及答案解析見下頁《《

【第1題】

1、【正確答案】 E

【答案解析】新生兒篩査Cuthrie枯草桿菌生長抑制試驗，生后3~5天采足跟血滴在濾紙片上，放在含有抑制劑的變異型枯草桿菌培養基上進行培養，根據細菌生長圈的大小，半定量估計血中苯丙氨酸的含量。

2、【正確答案】 B

3、【正確答案】 A

【第2題】

1、【正確答案】 E

2、【正確答案】 B

【答案解析】X線顯示骨質疏松、局限性骨破壞，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣，有些合并股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折。

由于酶缺乏的程度不同，癥狀可有較大差異。可表現為生長發育落后，肝脾進行性腫大，尤以脾大更為明顯，肝功能異常，脾功能亢進，骨和關節受累出現病理性骨折。

【第3題】

1、【正確答案】 A

2、【正確答案】 C

3、【正確答案】 B

【答案解析】根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷是先天愚型。

營養性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病，主要見于2歲以下嬰幼兒。

主要表現為骨骼改變和運動功能發育遲緩。骨骼改變往往在生長最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現。

因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現。

【第4題】

1、【正確答案】 C

2、【正確答案】 E

3、【正確答案】 B

4、【正確答案】 A

5、【正確答案】 D

【答案解析】Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。根據典型的臨床表現及染色體核型分析可確診。

皮膚粗糙，智力低下，身材矮小，這是高度懷疑是先天性甲低的表現。

性早熟是一種以性成熟提前出現為特征的性發育異常。性早熟性早熟是指在性發育年齡以前出現了第二性征，即乳房發育，陰毛、腋毛出現，身高、體重迅速增長，外生殖器發育。

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