2020年兒科主治醫師備考資料（小兒結節性硬化綜合征的輔助檢查）
更新時間：2019-10-09 16:28:40
來源：環球網校
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摘要 兒科主治醫師考試內容繁雜，為了幫助各位考生盡快進入備考狀態，梳理考試重點，小編為大家整理了關于“小兒結節性硬化綜合征的輔助檢查”的相關內容，幫助考生掌握考試相關信息，僅供參考學習，希望對各位考生有所幫助！
關于“小兒結節性硬化綜合征的輔助檢查”的內容，小編為大家整理如下：
結節性硬化綜合征是一種以全身多器官錯構瘤病變為特征的常染色體顯性遺傳病。病變累及腎、皮膚、視網膜及腦神經。。臨床以兒童期對稱性面部丘疹、癲癇樣發作、智能障礙、神經系統和視網膜異常等為特征。
針對小兒結節性硬化綜合征的輔助檢查主要有以下幾種：
各部位CT檢查：腦部CT可發現腦室周圍及皮層有密度增高影，此種改變出現較早。可在眼、腎臟、心臟、肝脾、肺部及腦發現良性腫瘤。
腦部X線：腦室周圍鈣斑、室壁內小結節突出及腦萎縮等。顱骨拍片可見有散在的、不規則的如棉花團樣的鈣化點。伴顱內腫瘤時可出現腦局灶癥狀與顱內壓增高。
腦電圖檢查：腦電圖多不正常，隨病程發展而變化甚大，嬰兒時腦電圖常呈高峰節律紊亂。其他異常腦電圖還可表現為持續的局限性或彌漫性異常，可為棘波、尖波、棘慢波或慢波。
氣腦造影：可顯示腦室輕度擴張或有凸出的結節。
皮損：為軀干和肢體的脫色斑，稍遲才出現特征性的面痣，對稱性地分布于雙顴和鼻部，呈黃色或橘紅色，大小約1～10mm不等。
眼底檢查：可見視網膜晶體瘤。
體格檢查：一般情況可，呆傻面容。眼眶周圍有蝶形斑塊或是紫褐色結節。
以上就是小編為大家分享的關于“小兒結節性硬化綜合征的輔助檢查”的相關內容，希望各位考生認真復習，預祝大家2020年兒科主治醫師考試成功!
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