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　　多囊腎疾病發病機制

　　ADPKD是一種累及全身多個系統的疾病，其臨床表現包括腎臟表現和腎外表現。

　　腎臟表現

　　(1) 腎囊腫：ADPKD患者的很多癥狀都與腎囊腫的發展密切相關。腎臟皮質、髓質存在多發液性囊腫，直徑從數毫米至數厘米不等，囊腫的大小、數目隨病程進展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。

　　(2) 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見的癥狀。隨年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。

　　(3) 出血：90%以上的患者有囊內出血或肉眼血尿。多為自發性，也可發生于劇烈運動或創傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續1周以上或患者年齡大于50歲，需排除癌變可能。

　　(4) 高血壓：是ADPKD患者最常見的早期表現之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關系，且隨年齡增大不斷升高。

　　(5) 腎功能損害：早期腎功能損害常表現為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年可維持正常腎功能;一旦腎功能開始下降，其腎小球濾過率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發展至終末期腎病時間約為10年。

　　(6) 其他：20%ADPKD患者常合并腎結石，多為尿酸和(或)草酸鈣結石。泌尿道和囊腫感染是常見并發癥，逆行感染為主要途徑。和普通人群相比，ADPKD患者腎細胞癌的發病年齡更早，癥狀明顯，且易發生雙側肉瘤樣多中心轉移灶。

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