內科主治醫師復習資料：遺傳性共濟失調癥的臨床表現及分型

　　一、Friedreich

　　為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。病理改變可見整個脊髓發育細小，以胸段最重。主要病變在后索及側索。本型多于兒童期起病，進展緩慢。最初癥狀為雙下肢共濟失調，走路不穩，步態蹣跚，容易跌倒，站立時雙足分得很寬，向兩側搖晃。因后索受損故閉目時癥狀加重，昂白征陽性，以后雙上肢也可出現共濟失調，但癥狀較下肢輕。查體發現雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時，也可腱反射活躍，出現病理征。多數病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。

　　二、Marie型

　　為常染色體顯性遺傳。病理改變主要在小腦。脊髓中以脊髓小腦前、后束損害明顯，后索及錐體束損害較輕。本型多在成年后隱襲起病，進展緩慢，共濟失調常為首發癥狀，表現為緩慢進展的上肢意向性震顫，共濟失調性步態及構音困難，亦可有軀干性共濟失調，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽性。少數病員伴有眼球震顫與視神經萎縮，無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查常可見小腦萎縮。

　　三、遺傳性痙攣截癱

　　多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變為脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現構音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發生輕度障礙。