血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多見，約為血友病乙的七倍。

　　遺傳方式與發病機理

　　先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體?；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。

　　因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

　　【臨床表現】

　　出血特點是延遲、持續而緩慢的滲血，可自發出血，但主要是輕傷后出血不易停止。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血較重，二者臨床表現無差別;因子Ⅺ缺乏癥狀輕，自發性出血者甚少見。因子濃度越低，出血越嚴重。

　　一、皮膚粘膜出血

　　最常見，多發生于輕傷之后，出現頑固的持續的滲血，可長達數日或數周之久，如鼻衄及拔牙后出血。

　　二、肌肉出血

　　皮下及肌肉出血，可形成血腫，多于外傷后數日始形成。時間久者血腫周圍可形成偽包膜，稱血友病性血囊腫，壓迫和破壞周圍組織。

　　三、關節出血

　　為血友病的特有癥狀，發生率約70～80%，輕型患者少見。主要發生于血友病甲，各關節均可累及，依次為膝、踝、髖、肘、腕、肩及手指小關節，先有疼痛和壓痛，繼之腫脹。輕者無后遺癥，重者關節強直及畸形，相應部位肌肉萎縮。

　　四、內臟出血

　　血尿有消化道出血亦較常見，但較上三者為少。顱內出血發生率為2.5～7.8%，死亡率高，一般在硬膜外出血或蜘蛛膜下腔出血。