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2013檢驗主管技師血液檢驗:戈謝病的實驗室診斷

更新時間:2012-06-15 10:16:22 來源:|0 瀏覽0收藏0

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  戈謝病(Gaucher disease)亦稱葡萄糖腦苷脂病。是由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少,因而在單核-巨噬細胞系統的細胞內積聚著大量葡萄糖腦苷脂,形成形態特殊的戈謝細胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴結。

  1.血象:部分病人有輕度或中度貧血,白細胞和血小板減少,可有網織紅細胞增多。

  2.骨髓象:骨髓象特征表現是數量不等的戈謝細胞(可達10%以上)。這種細胞的胞體大,直徑20~80μm,胞核小。1~2個,偏位。胞核圓形、橢圓形或不規則形,染色質粗糙,偶見核仁。胞質豐富,淡藍色。無空泡,胞質中含有許多起皺的波紋狀纖維樣物質,排列如蜘蛛網狀或洋蔥皮樣。

  3.細胞化學染色:戈謝細胞糖原、酸性磷酸酶及蘇丹黑B染色陽性或強陽性,過氧化物酶和堿性磷酸酶染色陰性。

  凡臨床有貧血伴肝脾腫大者,骨髓涂片或肝、脾或淋巴結活檢中找到較多戈謝細胞可作出本病的診斷。如果戈謝細胞很少或其診斷不能確定,測定白細胞或成纖維細胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的診斷證據。血清酸性磷酸酶升高可協助診斷。

  本病主要與可引起假戈謝細胞的疾病相鑒別,包括慢性粒細胞白血病、多發性骨髓瘤、珠蛋白生成障礙性貧血、地中海貧血、先天性細胞發育不良貧血和獲得性免疫缺陷綜合征等。

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