目前彌漫性肺疾病有許多種，某些疾病的病因已經明確，但是大多數疾病的病因尚不明確，人們逐漸認識到，那些能夠明確帶來彌漫性肺疾病的致病因素，只能影響一小部分人群，表明遺傳性誘發因素也起著重要的作用。目前研究表明，這種遺傳性誘發因素作用的形式不是單一的，而是相互作用，紛繁復雜，很可能影響到許多顯形遺傳位點的功能，目前研究遺傳性誘發因素的方法有兩種：確定帶有家族發病傾向的個人的基因型，醫學教育網收集整理或應用病例參照方法，將已經明確的基因作為參照，而這種基因恰好是一個關鍵的發病因素。$lesson$

　　大多數彌漫性肺疾病很少會影響到家庭，因此基因參照法便成為主要的研究手段，應用這種方法，我們已經明確了許多能夠參與硬化癥和致纖維化性肺泡炎發病的基因位點，而這兩種疾病是系統性硬化癥中的常見病，在硬化癥發病中具有意義的基因位點包括：

　　1. II級 MHC 基因，尤其是HLA-DR 和DP等位基因。

　　2. 與抗原呈遞相關的基因，最著名的是TAP.

　　3. 血管緊張素轉換酶的多態性。在系統性硬化癥中，決定其臨床表型的主要因素是抗拓撲異構酶自身抗體，Scl70與內部器官尤其是肺纖維化有關，抗著絲點抗體與血管性疾病有關，抗核糖體蛋白抗體與腎病有關，多發性肌炎抗拓撲異構酶抗體(PM/Scl)與硬化癥/多發性肌炎重疊綜合征有關。近來的研究表明，HLA-DR與Scl70 顯著相關，表明自身抗體，以及臨床表型受到遺傳學因素的調節，迄今為止，與隱源性致纖維化性肺泡炎相關的基因就是白細胞介素-1受體激動劑基因家族中的一個成分。在缺乏大規模家族性隊伍的情況下，未來的研究將需要更廣泛的合作。

2012年衛生資格考試大綱匯總