初級檢驗技師：染色體的基本概念(2)
更新時間：2010-08-12 11:01:51
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初級檢驗技師：染色體的基本概念(2)
(4)核型：它是指用顯微攝影的方法得到的單個細胞中所有染色體的形態特點和數目，它代表該個體的一切細胞的染色體組成。人類染色體的正常核型中共有23對染色體，女性46，XX，男性46，XY。
(5)核型書寫：核型書寫有統一格式，其書寫順序為染色體數目、性染色體、各確定的染色體異常。各項之間以逗號隔開，性染色體以大寫的X與Y表示，各具體的染色體變異以小寫字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色體;ins表示插入;-表示丟失;+表示增加等，下接第一括號內是累及染色體的號數，第二括號內是累及染色體的區帶，其中p表示短臂，q表示長臂。
(6)染色體畸變：包括數目畸變和結構畸變。其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體和雙著絲粒等。
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