內科主治醫師輔導：Fabry病診斷和防治
更新時間：2010-11-26 10:16:11
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內科主治醫師輔導：Fabry病診斷和防治
診斷、防治
1.診斷：臨床表現+特征性體征+陽性家族史+輔助檢查。
2.平均死亡年齡為41歲，死因為心、腦血管病及腎臟并發癥。
3.無特殊治療，腎移植是治療尿毒癥患者的有效方法，但不能改善其腎外癥狀。基因工程生產的α半乳糖苷酶可能是有前途的方法
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