新生兒疾病篩查的內容是全科主治醫師考試需要掌握的內容，小編根據考試大綱為大家整理匯總如下，希望可以幫助大家復習掌握。

1. 篩查應符合以下條件

(1)發病率較高或發病雖不高，但有嚴重后果的疾病。

(2)有簡易可行的篩查方法，并能有確診手段的疾病。

(3)有治療可能或使病變減輕，可預防出現癥狀的疾病。

2. 目前我國新生兒疾病篩查主要的病種

(1)苯丙酮尿癥(PKU)：此病因苯丙胺酸羥化酶嚴重缺乏所致，是較常見的遺傳代謝病，會造成極嚴重的體格、智能發育遲緩。

(2)先天性甲狀腺功能低下：簡稱甲低，是兒科最常見內分泌疾病之一。因先天性因素使甲狀腺激素合成障礙，分泌減少，導致患兒生長障礙，智能落后。

(3)新生兒聽力篩查：對每一個新生兒進行聽力學檢測，對聽力障礙患兒跟蹤，盡早進行聽力、語言康復，使其殘而不廢，聾而不啞。

3. 注意事項

(1)篩查時間：對PKU、甲低需采血檢測，應在出生后72小時時進行。過早采血，新生兒異常代謝物尚未達到檢出濃度將影響結果，易產生假陰性。

(2)采血部位：新生兒足跟。

(3)聽力篩查應在出生72小時后，是通過耳聲發射，自動聽力腦干反應和聲阻抗等電生理技術，在新生兒自然睡眠或安靜狀態下進行客觀、快速和無創的檢查。

(4)對篩查陽性者應進行1～2次的復查以確診。

(5)患兒一旦被確診即應開始治療，并應長期隨訪。這樣才能使患兒相對正常地發育，不出現臨床癥狀。

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