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患兒因生長激素缺乏所導致的身材矮小，稱為生長激素缺乏癥，又稱垂體性侏儒癥。生長激素缺乏癥是兒科臨床常見的內分泌疾病之一，大多為散發性，少部分為家族性遺傳。

一、生長激素缺乏癥的病因

根據GHRH-GH-IGF(下丘腦-生長激素-胰島素樣生長因子)軸功能缺陷，生長激素缺乏癥的病因可分為原發性或繼發性生長激素缺乏癥，單純性生長激素缺乏癥或多種垂體激素缺乏。

1.原發性

（1）遺傳包括激素異常或者受體異常，也包括與垂體發育有關的基因缺陷。

（2）特發性下丘腦功能異常，神經遞質-神經激素信號傳導途徑的缺陷。

（3）發育異常垂體不發育、發育不良，空蝶鞍，視中隔發育異常等。

2.繼發性

（1）腫瘤下丘腦、垂體或顱內其他腫瘤，例如顱咽管瘤、神經纖維瘤、錯構瘤等。

（2）放射性損傷下丘腦、垂體腫瘤放療后。

（3）頭部創傷產傷、手術損傷、顱底骨折等。

二、生長激素缺乏癥的臨床表現

生長激素缺乏癥的部分患兒出生時有難產史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產多見。出生時身長正常，出生后5個月起出現生長減慢，1~2歲明顯。多于2~3歲后才引起注意。隨年齡的增長，生長緩慢程度也增加，體型較實際年齡幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調聲音。學齡期身高年增長率不足5cm，嚴重者僅2~3cm，身高偏離在正常均數-2SD（標準差）以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡落后。青春發育大多延緩。

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