母體血漿內胎兒基因圖譜 助于產前檢查
更新時間：2010-12-10 15:52:52
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中國香港中文大學宣布，該校醫學院利用母體血漿內的脫氧核糖核酸(DNA)成功破解胎兒基因圖譜，從而能在產前預測胎兒多種遺傳病。
據介紹，中文大學醫學院研究人員于1997年首次發現孕婦的血漿內存有胎兒的DNA，使孕婦無需進行抽羊水等具入侵及創傷性的檢查，也可以準確地檢測胎兒的DNA。但這技術的應用模式一般是在每次檢測時針對一種疾病。
中大研究團隊經過十多年的研究，證實胎兒整個基因組確實存在于孕婦的血漿內，再通過發展有關掃描技術，最終成功破解母體血漿內的胎兒基因圖譜，從而預測多種遺傳病，以便及早進行產前診斷。
負責帶領研究團隊的中大李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明表示，血漿內的DNA分子非常零碎，要從中掃描出胎兒的基因組極具挑戰性，他們的工作好比要完成一個有數百萬片的拼圖。此外，母體血漿內的胎兒DNA被孕婦本身大量的DNA包圍著，增加了工作難度。
為完成這項工作，研究團隊抽取了一名母親的血漿，并分析了近40億個血漿DNA分子的排序，等于大約65倍人類的基因組。研究人員接著在數據內找尋胎兒父親獨有，而母親所沒有的排序，從而得知胎兒從父親遺傳到的基因圖譜。
中大表示，這項重大的突破成功建立了利用血漿DNA技術作產前遺傳病預測的平臺，有助診斷出乙型地中海貧血癥等多種遺傳疾病。
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