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一、A1

1、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A、酪氨酸羥化酶

B、谷氨酸羥化酶

C、苯丙氨酸羥化酶

D、二氫生物蝶呤還原酶

E、羥苯丙酮酸氧化酶

2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

A、低苯丙氨酸飲食

B、酪氨酸

C、四氫生物蝶呤

D、5-羥色胺

E、左旋多巴

3、苯丙酮尿癥是屬于

A、染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現是

A、驚厥

B、肌張力增高

C、智能發育落后

D、毛發、皮膚色澤變淺

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、21-三體綜合征是

A、常染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風險率為

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

參考答案見第五頁

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二、A2

1、4歲男孩，出生時正常，6個月后皮膚變白、頭發變黃。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗檢查是

A、腦電圖

B、血鈣測定

C、血鎂測定

D、尿三氯化鐵試驗

E、尿甲苯胺藍試驗

2、2歲女孩。出生時正常。母乳喂養，三月后逐漸智能落后，時有抽搐發作。頭發呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、絲氨酸

3、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內彎。最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

C、營養不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

4、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發育不全

5、32歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫師指導。采用下列預防措施中哪項應除外

A、妊娠期羊水細胞培養，并作酶及生化測定

B、妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

C、夫婦雙方應進行染色體檢查

D、妊娠期避免用藥

E、妊娠前后應避免接受X線照射

6、男孩，1歲。因生長落后、智能發育遲緩就診。剛會獨坐，不會站立，四肢肌張力低下，身長60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，四肢短，手指短粗，小指內彎。最最可能的診斷

A、佝僂病

B、21-三體綜合癥

C、苯丙酮尿癥

D、先天性甲狀腺功能減低癥

E、營養不良

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三、A3/A4

1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發現智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發變黃，常有嘔吐。

<1> 、對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項

A、血鈣

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿有機酸測定

E、血TSH、T4

<2> 、主要的治療措施是

A、魯米那

B、腦活素

C、維生素D

D、低銅飲食

E、低苯丙氨酸飲食

2、患兒，2歲。不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側上斜，通貫掌，小指端向內側彎曲。

<1> 、為確診應選擇哪項檢查

A、染色體檢査

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測定

D、腕部X線攝片

E、測血清苯丙氨酸濃度

<2> 、該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發育不良

E、先天愚型

<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為

A、眼發育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節可過度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發育

<4> 、該患兒病因不包括

A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時年齡過大

D、放射線

E、病毒感染

3、女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發漸變為黃褐色，眼珠4個月以后也變為棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗陽性。

<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病

A、苯丙酮尿癥

B、糖原累積病

C、白化病

D、21-三體綜合征

E、甲狀腺功能低下

<2> 、確診首選檢查是

A、測定血酪氨酸值

B、肝臟活檢病理學檢查

C、測定血糖

D、測定血苯丙氨酸濃度

E、染色體檢查

<3> 、該病出現神經系統癥狀主要是由于

A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害

B、生物蝶呤缺乏

C、繼發性甲狀腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、繼發性腎上腺素不足

<4> 、確診后應

A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

B、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

D、立即進行無苯丙氨酸飲食治療

E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

4、女嬰，5個月，生后很少哭，頭發黃干，易被激惹，大哭不止，小便時，尿有霉臭味，5小時前突然抽搐1次來診。查體：36℃，表情呆板，皮膚白，毛發黃，心肺正常，四肢肌張力增高

<1> 、為了明確診斷，下述哪項檢查最有幫助

A、染色體核型分析

B、血T3、T4測定

C、腦電圖

D、血、鈣、磷、堿性磷酸酶測定

E、尿三氯化鐵試驗

<2> 、最可能的診斷是

A、手足搐搦癥

B、呆小病

C、21-三體綜合征

D、苯丙酮尿癥

E、低鈣抽搐

<3> 、本病采取的治療措施是

A、口服甲狀腺素片

B、靜脈輸入10%葡萄糖酸鈣

C、口服碘化鋅

D、暫不處理，觀察病情變化

E、限制苯丙氨酸攝入量

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四、B

1、A.智力體格發育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點

B.智力落后，皮膚毛發色素減少，尿有鼠臭味

C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發育正常

D.骨齡落后，具有特殊面容

E.頭大，四肢短小，智力正常

<1> 、先天愚型

A B C D E

<2> 、佝僂病

A B C D E

<3> 、苯丙酮尿癥

A B C D E

2、A.Turner綜合征

B.21-三體綜合征

C.黏多糖病

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.軟骨發育不良

<1> 、1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱。最可能的診斷是

A B C D E

<2> 、2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外。皮膚細膩，右側通貫手，肌張力低下。最可能的診斷是

A B C D E

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答案部分

一、A1

1、

【正確答案】 C

【答案解析】 典型PKU 是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物可導致腦細胞受損。

非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

2、

【正確答案】 A

【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥，應盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

3、

【正確答案】 C

【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。

4、

【正確答案】 C

【答案解析】 智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。這是最突出的表現。

5、

【正確答案】 A

【答案解析】 染色體病

21三體綜合征又稱先天愚型，是最常見的常染色體畸變綜合征。發病率1.6‰～1.2‰。

6、

【正確答案】 E

【答案解析】 在易位型中，再發風險為4～10%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發病率為100%。

二、A2

1、

【正確答案】 D

【答案解析】 根據典型臨床表現考慮為苯丙酮尿癥，較大兒童可以選用尿三氯化鐵試驗進行初篩。

2、

【正確答案】 C

【答案解析】 患兒已經診斷為苯丙酮尿癥。典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物可導致腦細胞受損。此外，因酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。

3、

【正確答案】 D

【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

4、

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發生率愈高。

患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。

5、

【正確答案】 A

【答案解析】 其他四項都是預防措施，妊娠期羊水細胞培養，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應該注意預防措施。

6、

【正確答案】 B

【答案解析】 患兒出生智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼外側上斜，小指內彎，這是21-三體綜合征的表現。

三、A3/A4

1、

【正確答案】 D

【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現為早期可有神經行為異常，少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥，繼之智能發育落后日漸明顯。患者因黑色素合成不足，生后毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應進行尿有機酸測定。

【正確答案】 E

【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥，應盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

2、

【正確答案】 A

【答案解析】 根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷;對嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應進行染色體核型分析以確定診斷。

【正確答案】 E

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征

皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

21-三體綜合征的發生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關。受上述因素的影響，親代的生殖細胞在減數分裂的過程中發生不分離。

3、

【正確答案】 A

【答案解析】 患兒有尿臭味，智力低下，頭發變為棕褐色，尿三氯化鐵試驗陽性，是苯丙酮尿癥特點。

【正確答案】 D

【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產物導致腦細胞損傷。所有首選的是測苯丙氨酸濃度。

【正確答案】 A

【正確答案】 E

【答案解析】 苯丙酮尿癥治療的關鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經確診，應立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。飲食控制至少需要持續青春期以后。

4、

【正確答案】 E

【答案解析】 該患兒有尿有霉臭味，懷疑是苯丙酮尿癥，用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

【正確答案】 D

【正確答案】 E

【答案解析】 治療的關鍵是減少苯丙氨酸攝入。

1.低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對幼兒添加輔食時應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故應按每日30～50mg/kg適量給予，以維持血中苯丙氨.酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)。飲食控制至少需持續到青春期以后。

2.BH4、5-經色胺和L-DOPA 對非典型PKU，除飲食控制外，尚應給予此類藥物。

3.伴有驚厥者，使用抗驚厥藥物。

四、B

1、

【正確答案】 A

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷是先天愚型。

營養性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病，主要見于2歲以下嬰幼兒。

主要表現為骨骼改變和運動功能發育遲緩。骨骼改變往往在生長最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現。

因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現。

2、

【正確答案】 D

【答案解析】 該患兒有智力障礙，舌體寬厚， 并且皮膚粗糙，這是先天性甲狀腺功能低下的表現。

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

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