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一、A1型題

1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

A.尿有機酸分析

B.血氨基酸分析

C.尿蝶呤分析

D.尿三氯化鐵試驗

E.Guthrie細菌生長抑制試驗

【正確答案】：E

【答案解析】：新生兒期篩查:采用Guthrie細菌生長抑制試驗 可以半定量測定新生兒血液苯機氨酸濃度.

2、苯丙酮尿癥患兒出現癥狀通常在

A.生后1～3個月

B.生后3～6個月

C.生后6～9個月

D.生后9～12個月

E.生后1～3歲

【正確答案】：B

3、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A.酪氨酸羥化酶

B.谷氨酸羥化酶

C.苯丙氨酸羥化酶

D.二氫生物蝶呤還原酶

E.羥苯丙酮酸氧化酶

【正確答案】：C

4、苯丙酮尿癥屬

A.染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

【正確答案】：C

5、先天愚型最具有診斷價值是

A.骨骼x線檢查

B.染色體檢查

C.血清T3、T4檢查

D.智力低下

E.特殊面容，通貫手

【正確答案】：B

6、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

【正確答案】：B

7、先天愚型屬

A.常染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

【正確答案】：A

二、A2型題

1、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發生本病的風險為

A.A.10%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

【正確答案】：E

2、患兒2歲，生后半年發現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

A.頭顱CT

B.腦電圖

C.染色體核型分析

D.尿氯化鐵試驗

E.血液T3、T4測定

【正確答案】：D

3、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

A.苯丙酮尿癥

B.半乳糖血癥

C.高精氨酸血癥

D.組氨酸血癥

E.肝糖原累積癥

【正確答案】：A