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嘔吐為主要的癥狀。多在出生后2~3周開始,少數在7~10天或遲到2~3個月出現。嘔吐的特點為進行性加重,最初僅有溢奶,很快幾乎每次喂奶后l5~30分鐘均發生嘔吐,呈噴射狀,嘔吐物為帶凝塊的奶汁,白色不含膽汁。少數病兒發生胃食管反流,導致食管炎和黏膜滲血,可嘔吐帶凝血的咖啡色嘔吐物。病兒有很強的饑餓感,嘔吐后有覓食反射,如再喂奶,仍能用力吸吮。
腹部檢查上腹部膨脹,可見胃型及胃蠕動波。在右上腹觸摸到幽門肥厚所形成的橄欖樣腫塊為此病特征。
因為攝入量少和脫水,病兒排尿量明顯減少,糞便干燥,有時幾天才排出少量彈丸樣大便。由于長期營養不足,體重非但不增,反而下降,病兒呈現慢性營養不良。嘔吐喪失大量胃酸和鉀離子,可引起堿中毒,呼吸變淺而慢。堿中毒可使血中游離鈣下降,表現有喉痙攣和手足搐搦。晚期脫水嚴重,腎功能受損,酸性代謝產物潴留,可形成代謝性酸中毒。
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