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新生兒期大便呈灰色或淡黃色,黃疸一般是在出生后1~2周開始逐漸顯露,糞便在黃疸出現的同一時期,逐漸變淡,以后呈陶土樣灰白色,相反,尿的顏色隨著黃疸的加重而變深,有如紅茶,將尿布染成黃色。黃疸出現后。通常即不消退,且日益加深,皮膚可因瘙癢而有抓痕,腹部異常膨隆,肝臟腫大顯著,部分病例脾臟亦有腫大。腹壁靜脈顯露。極晚期病例,腹腔內可有一定量的腹水,說明膽汁性肝硬化已很嚴重。
全身情況:病孩的營養發育一般在3個月內尚無多大變化,體重與正常嬰兒無甚差別,病程達4~5個月者,則外表雖可能尚好,但體格發育已開始變慢,精神萎靡,有些病例已表現出血傾向、皮膚淤斑、鼻衄等。由于血清中凝血因子Ⅱ(凝血酶原)減少的結果,各種脂溶性維生素缺乏的現象均可表現出來。未治療的膽道閉鎖患兒大多數在1歲左右,因肝硬化、門脈高壓,發生肝昏迷而死亡。
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