2013臨床助理病理學：糖原沉積癥
更新時間：2013-07-03 17:16:39
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摘要 環球網校免費提供2013年臨床執業助理醫師復習資料
糖原沉積癥為先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內糖原質的異常和量的增多，而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。按糖代謝過程中不同環節、不同酶的異常，現已將本癥分為O～Ⅺ型，如包括亞型則更多（Schiff，1987）。
肉眼可見肝腫大，有的可達正常肝的3倍以上。顏色變淡。鏡下，肝細胞明顯腫大，泡漿淡染，呈疏松的顆粒狀并有空亮區。冷凍切片，PAS染色可見肝細胞內紅色的糖原顆粒。對淀粉酶的消化反應穩定。后期，多種類型可伴有肝纖維化或肝硬變。需要指出，確診糖原沉積癥及分型，不能單憑病理組織學改變，必須結合臨床及用肝穿取新鮮標本作酶類分析。
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