類脂質沉積癥（lipoidosis）是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多并沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發生機制，大都是由于作用于脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失，使其相應的底物（脂質）分解代謝不能進行而沉積在組織內。

　　1.糖脂沉積癥糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積癥（如高雪病）和神經節苷脂沉積癥。

　　高雪（Gaucher）病，也稱腦苷脂沉積癥，是由于常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結及骨髓等單核吞噬細胞系統。常發生在嬰兒，為致命性疾病。主要病變為肝、脾腫大，脾大尤為明顯，可達正常脾重的20倍。鏡下，肝內聚集大量高度脹大的載脂巨噬細胞，有的胞漿呈泡沫狀，有的胞漿出現紅染條紋，后者排列成皺紋紙樣外觀，胞核小，圓形或橢圓形居于細胞中央，稱為高雪細胞。這些細胞主要分布于小葉中央靜脈附近的肝竇內和匯管區。偶見發生肝纖維化和肝硬化。

　　2.磷脂沉積癥主要為不含甘油成分的神經磷脂的增多、蓄積，又稱尼曼-皮克病。

　　尼曼-皮克（Niemann-Pick）病又稱神經磷脂沉積癥。系由于常染色體隱性遺傳所致的神經磷脂酶缺乏，使神經磷脂不能被水解而沉積于組織內所致。另外還可伴有其它脂質貯積。本病主要累及肝、脾、骨髓及淋巴結等器官，在兒童也侵犯神經系統。肝病變肉眼觀，肝腫大。鏡下，在肝竇內和匯管區有大量Kupffer細胞和巨噬細胞聚集，細胞體積腫大，胞漿呈泡沫狀，核小居中，稱為Pick細胞。肝細胞內也可見有脂肪，主要為中性脂肪及膽固醇。電鏡下見Pick細胞內充滿多數年輪樣層狀排列的球形包涵體。本病常發生于幼兒，預后不佳。

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