臨床助理醫師復習資料:混合型脂肪肉瘤


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混合型脂肪肉瘤
定義
同時具有粘液樣/圓形細胞脂肪肉瘤、非典型脂肪瘤樣腫瘤(高分化脂肪肉瘤)和去分化脂肪肉瘤的特征或同時具有粘液樣/圓形細胞脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤特征的脂肪肉瘤。
ICD-O編碼
混合型脂肪肉瘤 8855/3
脂肪肉瘤,NOS 8850/3
流行病學
真性混合型脂肪肉瘤非常罕見,主要出現在老年人。
累及部位
大部分混合型脂肪肉瘤發生于腹膜后或腹腔內。縱隔和四肢深部軟組織也有報道,但更少見。
臨床特征
患者通常出現無痛性較大包塊,有時是偶爾發現的。
大體檢查
根據部位不同,大部分混合型脂肪肉瘤是較大的多結節狀腫物,有囊性和實性區域,切面灰黃色。
組織病理學
目前已經認識到在非典型脂肪瘤樣腫瘤(高分化脂肪肉瘤)/去分化脂肪肉瘤中可以出現粘液樣區域,尤其在腹膜后和腹腔的病變中較常見。但是,在大部分病例中,這些表現反映了非典型脂肪瘤樣腫瘤(高分化脂肪肉瘤)的粘液變性或具有粘液纖維肉瘤樣特征的去分化,而并非真性混合型脂肪肉瘤。很少有混合型脂肪肉瘤同時具有粘液樣/圓形細胞脂肪肉瘤(具有粘液湖和明顯叢狀毛細血管的粘液樣背景中出現未分化小間葉細胞、單空泡的脂肪母細胞和圓形細胞團)、多形性脂肪肉瘤(具有數量不等的多形性脂肪母細胞的多形性肉瘤形態)和/或非典型脂肪瘤樣腫瘤(高分化脂肪肉瘤)(脂肪細胞大小和形狀明顯不同,有核異型性)的形態特征。所謂的去分化粘液樣脂肪肉瘤可能是混合型脂肪肉瘤,同時具有粘液樣/圓形細胞脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤的形態。
遺傳學
在3例混合型脂肪肉瘤的核型中,環狀染色體和巨大染色體可以單獨出現或與復雜的重排一同出現。也有12q14-15區的擴增,MDM2的擴增更特異。沒有TP53的突變。
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