1.成人型（Ⅰ型）為本病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就醫。進展可快可慢，進展慢者，脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀。肝臟呈進行性腫大，但不如脾臟腫大明顯。病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色。眼球結膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內、外眥，初呈黃白色，后變為棕黃色。肺累及時可影響氣體交換而出現癥狀。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常見，也可累及股骨頸及脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。

　　2.嬰兒型（Ⅱ型）患兒自生后即可有肝大、脾大，3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難，生長發育落后表現。神經系統癥狀突出，頸強直、頭后仰、肌張力增高、角弓反張、踺反射亢進，最后變為軟癱，無反應。腦神經受累時可有內斜，面癱等癥狀。易并發感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯，無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。

　　3.幼年型（Ⅲ型）常于2歲至青少年期發病，脾大常于體檢時發現，一般呈中度腫大。病情進展緩慢，逐漸出現中樞神經系統癥狀，如：肌陣攣性抽搐、動作不協調、精神錯亂，最后臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進行性腫大而出現肝功能嚴重損害。

　　根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞，它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、漿細胞樣淋巴瘤及慢性髓性白血病。它與戈謝細胞的不同點是胞質中無典型的管樣結構。鑒別診斷時可做GC酶活性測定。

　　腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤，在神經系統癥狀出現前即有廣泛異常波型。Ⅲ型患者在未出現神經系統癥狀前很難與I型鑒別。通過腦電圖檢查可預言患者將來是否有可能出現神經系統癥狀。

　　產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經酶活性測定做產前診斷，若患者的基因型已確定，也可做產前基因診斷。

　　典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發現。細胞培養無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷。DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。